Angioedema ereditario, fondamentali diagnosi e terapie mirate

Milano, 14 mag. (askanews) – Gonfiori improvvisi, dolori addominali intensi, difficoltà respiratorie: sintomi spesso scambiati per allergie o disturbi comuni, ma che possono nascondere una patologia moto più complessa: l’angioedema ereditario, malattia rara e potenzialmente mortale che in Italia colpisce circa 1.300 persone. Così, per accendere i riflettori su una patologia troppo spesso sottovalutata e sottodiagnosticata, i principali esperti italiani ed europei si sono riuniti a Milano per un confronto con le associazioni dei pazienti promosso da BioCryst Ireland, azienda di Neopharmed Gentili, non a caso nella settimana della Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario.’Il principale segnale d’allarme è l’insorgenza di angioedemi periferici, cioè a carico degli arti, a carico del viso o dei genitali, o di coliche addominali acute fino ad arrivare all’evenienza più grave che è il cosiddetto angioedema della glottide, senza una causa apparente – spiega ad askanews Mauro Cancian, presidente di ITACA, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema – . Perché a differenza delle allergie, dove in genere a uno stimolo segue il sintomo, in questo caso gli episodi insorgono spontaneamente’.La sfida principale resta riconoscere i sintomi della malattia, spesso confusi con condizioni molto più comuni. Di conseguenza, nella maggior parte dei casi la diagnosi arriva dopo anni, ritardando l’accesso a percorsi terapeutici appropriati ed esponendo i pazienti a rischi evitabili, con un impatto devastante in termini di benessere e di qualità della vita.’E’ una malattia fastidiosa, subdola e debilitante, perché ti impedisce di fare tutte le attività quotidiane – ci racconta Pietro Mantovano, Presidente di A.A.E.E., Associazione per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema – i ragazzi non fanno sport, non fanno quello perché non possono farlo invece con le adeguate terapie che oggi ci sono possiamo fare una vita tranquilla, quasi normale”.Una diagnosi tempestiva e l’accesso a terapie mirate possono cambiare radicalmente la vita dei pazienti. Oggi, grazie ai progressi della ricerca e alle nuove opzioni terapeutiche, l’obiettivo non è più soltanto controllare gli attacchi, ma restituire alle persone una quotidianità più serena e soprattutto libera dal peso costante dell’imprevedibilità.’La strategia principale per diagnosticare correttamente questa malattia, che è sicuramente più rara delle forme allergiche, è rivolgersi a uno dei 28 centri specializzati nel trattare questa condizione e che afferiscono alla rete ITACA – puntualizza Mauro Cancian -. Ora non ci limitiamo a trattare gli attacchi quando vengono, ma lo scopo principale è prevenirne l’insorgenza per ottenere un controllo completo della malattia e normalizzare la vita dei pazienti con una strategia che si chiama profilassi a lungo termine e che può avvalersi oggi tanto di farmaci iniettivi quanto di farmaci orali, facili da portare con sé, facili da assumere, efficaci e sicuri’.’Conoscenza, diagnosi e terapia – sottolinea ancora Mantovano -: questi sono i tre elementi fondamentali per poter vivere una vita tranquilla’.