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Salute

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Screening neonatale esteso, Toscana e Veneto modelli di best practice

(Adnkronos) – Lo screening neonatale esteso (Sne) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura per malattie rare. Lo confermano i risultati del

Salute

Burlina (UniPd), ‘estendere screening neonatale a lisosomiali’

(Adnkronos) – “Le quattro principali patologie da accumulo lisosomiale – malattia di Fabry, di Pompe, di Gaucher e mucopolisaccaridosi di tipo primo – sono malattie rare genetiche ma frequenti nel nostro territorio. Il ritardo diagnostico ne pregiudica il risultato terapeutico,