Ricerca sulle distrofie muscolari, 900mila euro da Telethon e Uildm

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MILANO (ITALPRESS) – Annunciati i tre progetti vincitori del bando clinico Telethon-UILDM dedicato alle distrofie, per un totale di 913mila euro: a coordinarli saranno Stefano Previtali dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, Elena Pegoraro dell'Universita' di Padova e Marika Pane del Policlinico Gemelli di Roma, con il coinvolgimento complessivo di 35 ricercatori clinici e 17 centri di riferimento sull'intero territorio nazionale: Torino, Bologna, Bosisio Parini (Lecco), Genova, Milano, Pavia, Pisa, Napoli, Roma, Messina. Caratteristica peculiare di questa iniziativa e' quella di supportare progetti collaborativi, condotti in rete tra i principali esperti del settore, per consolidare le conoscenze sulla storia naturale di queste patologie e mettere a punto strumenti condivisi per la conduzione degli studi clinici e per una gestione sempre piu' personalizzata di questi pazienti. Tutti i progetti presentati sono stati revisionati da una commissione scientifica internazionale e indipendente, che ne ha valutato la qualita' scientifica e la rispondenza ai criteri del bando definiti in collaborazione con l'associazione di pazienti. Il progetto coordinato da Stefano Previtali dell'Ospedale San Raffaele di Milano si focalizzera' sulla distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica caratterizzata dal progressivo deterioramento dei muscoli scheletrici e respiratori, oltre che del cuore. Il gene responsabile, quando difettoso, e' quello della distrofina, che puo' presentare diversi tipi di mutazioni che portano alla mancata produzione di questa proteina. Tra le possibili mutazioni, quella nota come DupEx2 ha una peculiarita': in un numero non trascurabile di pazienti che la presentano si traduce in una forma meno grave di quello che ci si aspetterebbe sulla base delle conoscenze attuali. Obiettivo di questo progetto sara' quindi approfondire la caratterizzazione clinica di questi specifici pazienti e chiarire i meccanismi molecolari alla base della loro manifestazione piu' attenuata della malattia: una informazione cruciale soprattutto alla luce del fatto che e' in corso la sperimentazione di una terapia specifica proprio le forme dovute a questa mutazione. Anche il progetto coordinato da Marika Pane del Policlinico Gemelli di Roma sara' dedicato alla distrofia di Duchenne, ma in questo caso il focus sara' su quei pazienti che hanno perso la capacita' di camminare autonomamente e che finora sono stati raramente considerati negli studi clinici, che hanno invece privilegiato bambini nella fase piu' precoce della malattia. Esiste una grande variabilita' nel decorso anche dopo la perdita della deambulazione: obiettivo del progetto sara' quindi raccogliere in modo sia retrospettivo che prospettico informazioni su diversi aspetti della malattia in questa fase (motori, respiratori, cardiaci, genetici), cosi' da migliorare la conoscenza della sua evoluzione nel tempo nei diversi sottogruppi. Si concentrera' invece sulla distrofia muscolare di Becker (BMD) il progetto di Elena Pegoraro dell'Universita' di Padova. Rispetto alla forma piu' grave, quella di Duchenne, in cui la distrofina manca completamente, la BMD e' caratterizzata dalla presenza di una versione modificata e meno efficiente della proteina, che si traduce in un quadro clinico generalmente meno grave ma anche estremamente variabile. Questo, unito alla scarsa conoscenza sulla storia naturale di questa forma, complica sia la gestione clinica che la messa a punto di terapie mirate per i pazienti. Obiettivo del progetto sara' quindi colmare questa lacuna conoscitiva, grazie anche alla solida esperienza pregressa della rete clinica neuromuscolare maturata nel campo della distrofia muscolare di Duchenne. "L'alleanza tra UILDM e Fondazione Telethon ha portato a un nuovo risultato, nel sostegno a questi progetti di alto valore scientifico sulle distrofie di Duchenne e Becker – ha dichiarato Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare – Lo ripetiamo sempre: non c'e' miglioramento della qualita' della vita senza ricerca e non puo' esserci ricerca senza il supporto concreto di migliaia di volontari e persone con malattie neuromuscolari che credono fortemente nelle nostre azioni ogni giorno. Questo e' l'impegno di UILDM da 60 anni: nella ricerca e' la nostra speranza". "Oggi, a sessant'anni dalla nascita di UILDM e a oltre trent'anni da quella di Fondazione Telethon, la comunita' delle persone con malattie neuromuscolari puo' beneficiare della competenza di una rete di scienziati che rappresentano l'eccellenza nel loro campo e che lavorano insieme, su tutto il territorio nazionale, per garantire la migliore presa in cura e l'avanzamento della ricerca per queste patologie – ha dichiarato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – Fondazione Telethon e' da sempre attenta alle esigenze dei pazienti con malattie neuromuscolari, a cui e' legata sin dalla sua nascita, e piu' in generale a chi vive con una malattia genetica rara e continuera' a lavorare ogni giorno per fornire loro risposte attraverso una ricerca scientifica all'avanguardia". (ITALPRESS). fsc/com 16-Lug-21 15:02

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