(Adnkronos) – In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, fari puntati sulla fenilchetonuria o PKU, malattia genetica rara diagnosticabile con il test neonatale. “Grazie alla conoscenza del paziente in terapia enzimatica e all’intervento multidisciplinare – sottolinea Cazzorla – i pazienti adulti, in tempi diversi e con un approccio terapeutico disegnato ad hoc su ognuno di loro, hanno raggiunto la completa liberalizzazione dalla dietoterapia. E avuto quindi la possibilità di ricostruire la loro vita sociale e relazionale, arrivando a godere della piena libertà”.
Cazzorla (AO di Padova): “Con terapia enzimatica sostituiva pazienti con PKU liberi da dieta”
