«Mi chiamo Martina e ho 22 anni. Faccio parte di tutti quei guerrieri invisibili con una patologia rara, genetica e subdola. Dopo dieci anni di pura sofferenza, ho scoperto di avere la Sindrome di Ehlers Danlos». «Sono la mamma di Ambra, una bimba di due anni affetta da…? Non sappiamo ancora cosa. Ambra non ha l’equilibrio, è ipotonica ed è nata con il cervelletto più piccolo rispetto alla norma. Siamo in attesa di ricevere l’esito delle malattie genetiche ereditarie». «Mi chiamo Annarita ho 28 anni. Il destino ha voluto che proprio il giorno del mio diciassettesimo compleanno abbia scoperto di essere affetta da una malattia che colpisce i nervi. Da quella fatidica data ci sono voluti ben tre anni, tra visite ed esami di vario genere, per conoscere l’identità della patologia che mi avrebbe accompagnata per tutta la vita: “Charcot-Marie-Tooth 2Z”, un tipo ex novo ancora in fase di studio. Una malattia degenerativa». Sono alcune delle numerose storie di ordinaria prostrazione quotidiana di chi convive e condividerà la sua vita con morbi subdoli e silenziosi di tipo raro di cui nessuno sa come evolveranno in futuro. Il paradosso è che sono classificate come rare, perché hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10mila persone, ma colpiscono milioni di persone: oltre 300 milioni nel mondo e 30 milioni di Europa. Sono talmente tante da stipare piazza San Pietro per un numero indefinito di volte.
Come si sensibilizza, dunque, l’opinione pubblica su un argomento così socialmente rilevante? Affidandosi alla “vetrina” di un partner famoso e popolare. In Italia febbraio è il mese tradizionalmente consacrato al Festival di Sanremo ma, per la Comunità rara, è anche il mese dedicato alla sensibilizzazione su questo tipo di malattie. Così, il 29 febbraio, il giorno più raro del calendario, si celebra, non solo in Italia, ma in tutto il mondo, la Giornata delle malattie rare. Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, con la campagna “#Uniamoleforze” svilupperà tante iniziative toccando molte città italiane. Per l’edizione 2024, la diciassettesima, ha deciso di raggiungere con la sua campagna di sensibilizzazione un pubblico più giovane, stringendo una collaborazione con il FantaSanremo, il gioco basato sul festival della canzone italiana che l’anno scorso ha coinvolto oltre un milione e mezzo di partecipanti. Sul sito “fantasanremo.com” si potrà comporre la propria squadra fatta da 5 artisti, acquistati con 100 baudi, la valuta del gioco, e iscriverla alla Lega Uniamo.
«In Italia le persone con malattia rara sono oltre 2 milioni: una su 5 è minorenne. Per questo – spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – siamo particolarmente contenti di questa iniziativa che parla soprattutto ai giovani: l’obiettivo è fare più rumore possibile sulle malattie rare, informare sulle difficoltà che incontrano ogni giorno le persone con malattia rara e le loro famiglie, sradicare un po’ di pregiudizi e pietismo e fare luce sulla nostra comunità. Perché nessuno si senta solo». Il tema della campagna di consapevolezza del 2024 sarà l’equità, declinata quest’anno sulla presa in carico olistica: «Le malattie rare – continua la Scopinaro – nella maggioranza dei casi causano disabilità; è necessario che gli strumenti dell’assistenza sanitaria e dell’assistenza sociale, della scuola e del lavoro si integrino verso la piena inclusione, partecipazione e sviluppo della persona con malattia rara. Come un’orchestra. La partnership con il FantaSanremo è nata proprio da questa riflessione».
L’hashtag della campagna “#Uniamoleforze” vuole spronare tutti gli attori a coalizzare gli sforzi per ottimizzare il sistema, migliorare concretamente la vita delle persone con malattia rara e le loro famiglie e raggiungere l’equità, che non è dare a tutti in misura uguale, ma a ciascuno in base alle necessità. Per i malati rari vuol dire: diagnosi precoci, prese in carico tempestive e globali, integrazione socio-sanitaria, accessibilità delle terapie e pari opportunità.
La Federazione italiana malattie rare opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, ha quasi 200 associazioni affiliate, in continua crescita. La federazione sviluppa un dialogo costante con istituzioni, ricercatori, attori privati rappresentando le istanze delle persone con malattia rara e le possibili soluzioni. Dà voce inoltre a tutte le persone che “incontrano” una malattia rara o ultrarara, oltre che a quelli che sono ancora in cerca di una diagnosi. Il senso di disorientamento, incertezza, solitudine, il dolore che si prova quando si viene a conoscenza di una diagnosi di malattia rara sono alleviati dalla consapevolezza che la federazione, insieme a tutte le associazioni, compie ogni sforzo possibile per migliorare la qualità di vita della persona malata e dei suoi familiari.
